Usando la edición genética para reparar una mutación que causa la ceguera

Científicos de EEUU han utilizado la edición de genes para reparar una mutación genética en las células que causan la retinitis pigmentosa, una de las principales causas de ceguera en jóvenes de todo el mundo.
 

Los investigadores emplearon la técnica de CRISPR para reparar las células afectadas, esto representa la primera vez que los científicos han reemplazado un gen defectuoso, asociado a una enfermedad sensorial, en las células madre derivadas de los propios tejidos de un paciente.

El estudio, publicado en Scientific Reports, detalla cómo los investigadores tomaron una muestra de piel de un paciente con retinitis pigmentosa. Esta condición hereditaria hace que se degrade la retina y puede conducir a la ceguera total en tan sólo una década.

A partir de la muestra de piel, los investigadores crearon células madre en el laboratorio, para ser utilizadas como base para la edición de genes. La técnica CRISPR permite a los científicos poder cortar y reemplazar los componentes individuales de ADN de un organismo, reescribiendo de manera efectiva el código genético.

En este caso, los investigadores tomaron las células madre derivadas del paciente --que todavía albergan la mutación que causa la retinitis pigmentosa--, y utilizar CRISPR para reparar el gen defectuoso.

El CRISPR aún no está aprobado para su uso en seres humanos, pero los avances realizados aquí muestran lo que dicha edición de genes podría ser capaz de hacer por los pacientes en el futuro.

Según los investigadores, si las células madre reparadas se transforman en células retinianas saludables, podrían ser trasplantadas al paciente sin la mutación genética, las células sanas serían entonces capaces de restaurar la pérdida de visión.

"Nuestra perspectiva procura desarrollar un enfoque personalizado para tratar la enfermedad de los ojos", explicó el oftalmólogo Stephen Tsang, del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC). "Todavía tenemos mucho camino por recorrer, pero creemos que el primer uso terapéutico de CRISPR será tratar una enfermedad de los ojos. Aquí hemos demostrado que los pasos iniciales son factibles."

A diferencia de los trasplantes de órganos tradicionales, los investigadores creen que el cuerpo de un paciente aceptaría fácilmente células con genes editados sin riesgo de rechazo por el sistema inmune, ya que las células reparadas se derivan de los propios tejidos del paciente. Esto también significaría que los potentes fármacos que se utilizan para suprimir el rechazo de órganos probablemente dejen de ser necesarios.

Los investigadores dicen que la ciencia óptica sería el primer candidato para el uso clínico de la técnica CRISPR. En comparación con otras partes del cuerpo, la facilidad de acceso para la cirugía y el seguimiento y procedimiento posterior hace del ojo un buen caso de prueba.

"Las enfermedades de la retina son un modelo perfecto para la terapia de células madre, porque tenemos técnicas quirúrgicas avanzadas para implantar células exactamente donde se necesitan", apuntaba un miembro del equipo, Vinit Mahajan, de la Universidad de Iowa.

Debido a la seguridad y las preocupaciones éticas sobre el uso de la edición de genes en los seres humanos, aún no está claro si conseguirá luz verde la técnica CRISPR para su aplicación en la cura de la ceguera en los próximos años. Pero los científicos involucrados en esta investigación están seguros de que su prueba de concepto muestra un importante potencial que indica que debemos ir por ese camino.

"Aún queda trabajo por hacer", señaló Tsang. "Antes de entrar en los pacientes, queremos asegurarnos de que sólo estamos cambiando esa mutación única en particular y no estamos haciendo otras alteraciones en el genoma."

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-- Imagen: ojo-retina, air009/Shutterstock.com
--Vídeo: "Uso de CRISPR reparar Ceguera causantes defecto genético"


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